Choroba Creutzfeldta-Jakoba

Charakteryzuje się odkładaniem w ośrodkowym układzie nerwowym i innych tkankach nieprawidłowej formy białka prionu, PrP^Sc. Obserwuje się zmiany oraz ubytki w komórkach nerwowych we wszystkich warstwach kory mózgowej (dotyczy to szczególnie płatów czołowych i potylicznych), w jądrach podstawy i w pniu mózgu. Nie obserwuje się zapalenia i zaburzeń w krążeniu mózgowym.

Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD, od angielskiej nazwy choroby Creutzfeldt-Jakob disease) występuje u ludzi w czterech postaciach, które różnią się przyczyną powstawania: postać samoistna czyli sporadyczna sCJD, ze złogami PrP i charakterystycznym obrazie neuropatologicznym, występująca u 90% chorych; postać rodzinna fCJD, czyli choroba genetyczna neuropsychiatryczna; postać jatrogenna jCJD, czyli postać przepasażowana, to zespół móżdżkowy u chorych zażywających leki uzyskane z przysadki mózgowej; oraz postać tzw. wariantu choroby vCJD, czyli choroba w wyniku przeniesienia gąbczastej encefalopatii bydła BSE na człowieka. W CJD wyróżniano także zespoły: ataktyczny zespół Betty Brownell-Oppenheimera, zespół ze ślepotą korową Heidenheina, zespół amiotroficzny i zespół panencefalopatyczny.

Trzy charakterystyczne objawy CJD, występujące w ok. 70% przypadków: otępienie, nocne mioklonie (zrywania mięśniowe spowodowane zmianami w różnych miejscach, takich jak rdzeń kręgowy, pień mózgu, kora mózgu i ośrodki podkorowe, których istotą są krótkie skurcze pojedynczego mięśnia albo całych grup mięśniowych), oraz typowy obraz w badaniu elektroencefalograficznym. W około 30% przypadków stwierdza się objawy zwiastujące chorobę, czyli ogólne osłabienie, uporczywe swędzenie skóry, zaburzenia snu, zaburzenia pragnienia i apetytu,  utrata wagi, uczucie niepokoju i lęku, agresja, oraz zaburzenia intelektualne. Klasyczna postać choroby prowadzi do śmierci chorego w przeciągu pierwszego roku z powodu postępujących zmian neurologicznych oraz otępienia. Około 5% przypadków charakteryzuje się długim, przewlekłym przebiegiem.

Leczenie tylko objawowe podając np. leki przeciw drgawkom. Natomiast nie ma na razie leczenia przyczynowego, można jednakże zapobiegać chorobie, zakładając rękawiczki ochronne przy kontakcie z krwią i moczem pacjentów. Chorzy nie muszą być izolowani.

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy choroby Creutzfeldta-Jakoba